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關(guān)于罕見病，你了解多少？

分類：行業(yè)資訊    發(fā)布時(shí)間：2023-10-24     訪問量：677

什么是罕見病

 

罕見病，又稱“孤兒病”，但并非特指某種疾病，而是對(duì)發(fā)病率低的發(fā)生于各個(gè)系統(tǒng)疾病的統(tǒng)稱。

世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)小于總?cè)丝?.65‰至1‰的疾病，美國將罕見病定義為患病人口小于20萬或患病人數(shù)占總?cè)丝诒壤∮?/1500的疾病，而歐盟則將其定義為患病率低于1/2000的疾病。

中國第一批罕見病目錄于2018年發(fā)布，當(dāng)時(shí)中國還沒有明確的罕見病定義。直至2021年《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》出臺(tái)后，國內(nèi)才將罕見病明確定義為：新生兒發(fā)病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人數(shù)小于14萬的疾病。

罕見病雖然發(fā)病率低，由于我國人口基數(shù)大，罕見病患者其實(shí)“并不罕見”，但病因復(fù)雜，臨床表現(xiàn)多樣，診療現(xiàn)狀尚不樂觀。

 

罕見病發(fā)病現(xiàn)狀

 

罕見病發(fā)病現(xiàn)狀

目前全球已知的罕見病有7000多種，并以每年250種至280種的速度遞增。

我國現(xiàn)有罕見病患者超過2000萬人，且每年新增患者超過20萬人。

 

罕見病特征

中國專家對(duì)罕見病的共識(shí)是成人患病率低于50萬分之一，新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的疾病。罕見病之所以稱之為罕見病，除了發(fā)病率低外，還有以下特征：

種類繁多

目前已公布的罕見病超7000種，加在一起，平均每10萬人中有40人可能是罕見病患者。

遺傳因素

約80%的罕見病是由遺傳因素引起，呈家族聚集性患病。

兒童多發(fā)

約50%在兒童期發(fā)病，且致畸、致殘率高。

診斷困難

罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚等多個(gè)學(xué)科。調(diào)查表明有64.2%的罕見病患者被誤診過，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診。

病情嚴(yán)重

罕見病大多伴隨終身，大約90%的罕見病會(huì)發(fā)展為危重病例，約30%的患者從確診到死亡不到5年。

治療困難

除了診斷困難，大約95%的罕見病沒有明確的、有效的治療方案，不到1%有藥可治，且罕見病藥物大多價(jià)格昂貴。

 

如何預(yù)防罕見病

孕前檢查

重視婚前和孕前健康檢查。在醫(yī)生的建議下做更詳細(xì)的檢查，比如孕前遺傳病攜帶者篩查。

產(chǎn)前檢查

按醫(yī)生的建議定期接受B超檢查。一些罕見病在孕期就有可能被發(fā)現(xiàn)，有助于醫(yī)生和孕婦盡快處理。

新生兒篩查

在胎兒出生后，要積極接受新生兒疾病篩查。發(fā)現(xiàn)相關(guān)疾病后盡快介入治療，盡量降低對(duì)生活的影響。

 

罕見病藥物研發(fā)現(xiàn)狀 

 

美國、歐盟的罕見病藥物批準(zhǔn)情況

在近5年時(shí)間里，F(xiàn)DA平均每年有49個(gè)新藥批準(zhǔn)上市，其中孤兒藥有26個(gè)，占比約50%；EMA平均每年有54個(gè)新藥批準(zhǔn)上市，其中孤兒藥19個(gè)，占比約35%。

從美國及歐盟孤兒藥批準(zhǔn)情況可以看出，隨著疾病治療的日漸成熟，傳統(tǒng)新藥市場(chǎng)也日趨飽和狀態(tài)，很多制藥企業(yè)將研發(fā)重心轉(zhuǎn)移至更有市場(chǎng)空間的孤兒藥研發(fā)，，具體信息見表1。

 

 

中國罕見病藥物批準(zhǔn)情況

經(jīng)數(shù)據(jù)庫查詢發(fā)現(xiàn)，2018—2023年6月，中國批準(zhǔn)上市的罕見病治療藥物共計(jì)44個(gè)，用于治療23種罕見病，具體信息見表2。

 

2018—2023年5月批準(zhǔn)上市用于治療第一批罕見病目錄中罕見病治療的藥物共計(jì)45種，其中生物制品新藥最多，為18種（占40%）；化藥新藥15種（占33.3%）；化藥仿制藥12種（占26.7%）。

通過批準(zhǔn)上市藥品信息可以看到，罕見病藥物研發(fā)主要有藥物引進(jìn)、藥物仿制、自主研發(fā)3條路徑。

 

總  結(jié)

近年來，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的高速發(fā)展，罕見病的診治取得了巨大進(jìn)步，高通量測(cè)序技術(shù)在罕見病臨床診斷中發(fā)揮了重要作用。
未來將會(huì)有越來越多的致病基因被發(fā)現(xiàn)，越來越多的罕見病得到診斷。罕見病的精準(zhǔn)診斷不僅為患者的治療、預(yù)后評(píng)估、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷提供了重要依據(jù)，也為罕見病靶向治療與轉(zhuǎn)化研究奠定了基礎(chǔ)。

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